By Leonardo Montiel 
En el Senado de la República se llevó a cabo el foro “Enfermedades raras metabólicas de lípidos: retos y oportunidades para la atención integral”, donde pacientes, especialistas y legisladores coincidieron en la urgencia de fortalecer el diagnóstico temprano, garantizar el acceso a tratamientos y actualizar los marcos normativos para atender estas condiciones de baja prevalencia.
La representante del Grupo Fabry de México, Alejandra Zamora, subrayó la necesidad de trabajar con el Legislativo para impulsar políticas de precisión que faciliten diagnósticos oportunos. En su testimonio, Abner Palacios Ortega relató los 16 años que ha vivido sin diagnóstico certero, tras más de veinte episodios de pancreatitis. Expresó la desesperación de no contar con tratamientos disponibles y pidió mayor conciencia pública sobre lo que enfrentan los pacientes y sus familias.
El senador Emmanuel Reyes Carmona, presidente de la Comisión de Economía, destacó la productividad legislativa en materia de salud y la colaboración con instituciones como IMSS, ISSSTE e IMSS-Bienestar. Subrayó que, aunque estas enfermedades afectan a una población reducida, requieren atención prioritaria debido al alto costo de sus tratamientos. Adelantó que se buscará asegurar recursos suficientes en el Presupuesto 2026 y revisar vacíos legales en la Ley General de Salud.
Durante el foro, asociaciones como Amigos Metabólicos insistieron en la necesidad de incluir claves en los compendios de insumos y asegurar la disponibilidad de tratamientos. El senador José Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisión de Salud, anunció que trabaja en una iniciativa para avanzar en un modelo de atención integral. Explicó que existen más de mil enfermedades raras, pero pidió concentrarse en aquellas ya identificadas para integrar códigos claros y facilitar la adquisición de medicamentos. Su intención es tener la propuesta lista para el 28 de febrero, Día Nacional de las Enfermedades Raras.
Especialistas coincidieron en que el subdiagnóstico es una de las principales barreras. El endocrinólogo del ISSSTE Juan Carlos Garnica Cuéllar señaló que hasta 80% de los pacientes permanece sin diagnóstico en países desarrollados. Explicó la importancia de identificar padecimientos como la deficiencia de lipasa ácida lisosomal o la enfermedad de Fabry, cuyos retrasos diagnósticos pueden derivar en insuficiencia renal, complicaciones cardiovasculares o muerte temprana. Destacó que el diagnóstico genético y un enfoque multidisciplinario son esenciales.
En la mesa de diálogo, la coordinadora del Programa de Enfermedades Huérfanas del ISSSTE, Mónica Saraí López Martínez, enfatizó la necesidad de fortalecer la capacitación médica, elaborar protocolos claros de atención y garantizar rutas efectivas de referencia entre niveles de atención. Especialistas del Hospital Juárez y del Instituto Nacional de Nutrición coincidieron en que el abordaje debe incluir apoyo nutricional, psicológico y acompañamiento continuo, así como acceso a pruebas genéticas y medicamentos aprobados.
Finalmente, se subrayó que la atención integral requiere educación, coordinación interinstitucional y vigilancia permanente. Las y los ponentes llamaron a crear mecanismos que garanticen acceso a tratamientos, inclusión de estas enfermedades en los compendios oficiales y fortalecimiento de registros nacionales para mejorar el diagnóstico oportuno, con el compromiso de seguir construyendo una política pública que no deje a ningún paciente fuera.