By Leonardo Montiel 
En la Cámara de Diputados se llevó a cabo el Foro Nacional de Salud “Las enfermedades raras en México: estrategias de innovación y prevención en el camino a la inclusión”, donde especialistas, legisladores y representantes del sector salud coincidieron en la urgencia de atender estos padecimientos como parte de una política pública integral. Nelda Rodríguez, moderadora del encuentro, subrayó que avanzar en diagnóstico, acceso a tratamientos y capacitación médica es fundamental para fortalecer el sistema de salud pública y garantizar la inclusión de quienes viven con una enfermedad rara.
Durante el foro, el Dr. Luis E. Figueroa advirtió que existen entre seis y ocho mil enfermedades raras, la mayoría de origen genético, que afectan a millones de personas en el mundo. Señaló que un diagnóstico temprano puede transformar la calidad de vida de los pacientes, aunque en muchos casos no exista cura. También alertó sobre los altos costos de los tratamientos y la falta de inversión farmacéutica, lo que deja a 90% de estas enfermedades sin una terapia específica.
La Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad Médica de Genética en el IMSS, destacó que uno de los principales pendientes es la educación médica continua, pues estas enfermedades no suelen abordarse en la formación básica. Propuso fortalecer la capacitación virtual y la telemedicina para llegar a zonas rurales, además de construir redes nacionales multidisciplinarias que reduzcan desigualdades en el acceso a diagnóstico y atención.
En el ámbito legislativo, la diputada Gabriela Georgina Jiménez Godoy afirmó que aún existen retos normativos para garantizar una atención adecuada, mientras que especialistas como el Dr. César Alberto Cruz señalaron que, aunque el Consejo de Salubridad General ya reconoció a las enfermedades raras, esto no significa que todas estén cubiertas. Explicó que en México existen 96 medicamentos huérfanos identificados, pero sólo 12 han sido incorporados al Compendio de Insumos para la Salud, lo que limita el acceso efectivo de los pacientes.
Finalmente, expertos como el Dr. Juan Carlos Zenteno resaltaron la necesidad de crear registros y bases de datos nacionales para dimensionar la prevalencia, planificar recursos e impulsar investigación científica. Informó que el próximo 27 de febrero se presentará en la UNAM un avance en el registro de enfermedades raras, con más de 605 padecimientos identificados en la última década, como parte del esfuerzo para construir un sistema de salud más incluyente y preparado.